July 22, 2018
| 疾病名稱 | 丙酮酸激酶缺乏癥 |
|---|---|
| 致病機(jī)理 | 丙酮酸激酶缺乏癥又稱先天性溶血性貧血，是一種先天性非球型細(xì)胞性溶血性貧血遺傳病，突變位于第6號(hào)染色體PKD1基因上。表現(xiàn)為紅細(xì)胞內(nèi)丙酮酸激酶（PK）先天缺乏，導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖無氧酵解通路和磷酸戊糖旁路受阻，能量生成不足，致使需要能量才能維持的紅細(xì)胞結(jié)構(gòu)和鈉-鉀泵功能出現(xiàn)缺陷。紅細(xì)胞膜磷脂合成減慢，細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)不夠堅(jiān)實(shí)；細(xì)胞內(nèi)鈉離子增多而鉀離子丟失；紅細(xì)胞變形能力顯著降低，不能通過口徑較小的微血管；最終紅細(xì)胞壽命縮短，正常的紅細(xì)胞半衰期為26.5天，但在丙酮酸激酶缺乏癥中，紅細(xì)胞的壽命只有正常的1/4不到。犬早期發(fā)生急性血管內(nèi)溶血和慢性網(wǎng)內(nèi)系溶血，后期造成骨髓纖維化或骨硬化的骨髓造血衰竭。 |
| 臨床癥狀 | 通常六月齡之內(nèi)發(fā)病，癥狀可能包括虛弱，貧血，肌肉消瘦，缺乏能量，可視粘膜蒼白或黃白，心率快，心臟雜音，肝脾腫大，牙齦色素沉著，發(fā)育遲緩。隨著疾病的進(jìn)展，骨骼和肝臟可能受到影響。大多在四歲進(jìn)入疾病后期，發(fā)生溶血危像、繼發(fā)感染和再生障礙性貧血。 |
| 所屬類別 | 血液遺傳病 |
| 診療建議 | 特征表現(xiàn)為肝、脾、淋巴結(jié)顯著腫大和全身性含鐵血黃素沉積癥等慢性網(wǎng)內(nèi)系溶血，骨髓纖維化和骨松質(zhì)變?yōu)楣敲苜|(zhì)的骨硬化癥。血液檢查可能顯示血小板數(shù)量增加，白細(xì)胞增多，異常大的紅細(xì)胞（RBC），異常形狀的紅細(xì)胞和紅細(xì)胞色素變異等。同時(shí)，生化檢查可能顯示血液中過量的鐵（高鐵血癥），膽紅素輕度升高，肝酶升高。尿液分析可能顯示高膽紅素水平。血涂片可見大量網(wǎng)織紅細(xì)胞（16%-67%）、少量球棘紅細(xì)胞和大量有核紅細(xì)胞（2-36個(gè)/100個(gè)WBC）。骨髓涂片，早中期顯示紅系增生極度活躍，粒紅比值減小，末期骨髓穿刺困難，涂片上各骨髓細(xì)胞均稀少，顯示再生障礙性貧血。一般采用對(duì)癥治療。脾切除只有短期緩解效果，輸血可以救急但反復(fù)輸血常造成并發(fā)癥。實(shí)驗(yàn)表明，骨髓移植治療和基因治療方法可以有效消除患病犬的臨床體征。 |
| 養(yǎng)育建議 | 注意觀察寵物的可是黏膜顏色，限制寵物運(yùn)動(dòng)及避免應(yīng)激，若有異常及時(shí)與寵物醫(yī)生聯(lián)系。 |
| 參考文獻(xiàn) | c.9772G>A: A Non-Synonymous Mutation in the Canine Pkd1 Gene Is Associated with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in Bull Terriersc.799C>T: The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiencyc.848T>C: The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiencyc. 994G>A: The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiencyc.1431_1432insAAGACC: Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency. |
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