July 22, 2018
| 疾病名稱 | 磷酸果糖激酶缺乏癥 |
|---|---|
| 致病機(jī)理 | 磷酸果糖激酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞和骨骼肌內(nèi)肌型磷酸果糖激酶（PFK）活性低下的非球形細(xì)胞性溶血性貧血和代謝性肌肉代謝障礙遺傳病，突變位于第27號染色體的PFK基因上。表現(xiàn)為紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖無氧酵解通路受阻，6-磷酸果糖降解緩慢，能量和糖代謝重要中間產(chǎn)物 2,3-二磷酸甘油酸生成不足，從而導(dǎo)致紅細(xì)胞變形能力降低、脆性增加、血紅蛋白與氧的解離減慢，發(fā)生網(wǎng)內(nèi)系溶血。同時，肌肉中PFK酶的缺乏導(dǎo)致葡萄糖-6-磷酸(G6P)和果糖-6-磷酸(F6P)形式的糖酵解代謝物的積累，從而刺激糖原合成與積聚，導(dǎo)致代謝性肌病。 |
| 臨床癥狀 | 通常在2-6月齡發(fā)病，進(jìn)程較慢。表現(xiàn)為持續(xù)性輕度貧血，運(yùn)動不耐受，嗜睡和虛弱。并會間歇性出現(xiàn)急性溶血，多在劇烈運(yùn)動、過度吠叫喘氣以及壓力過大時出現(xiàn)，表現(xiàn)為黏膜(齒齦等處)蒼白或黃染，厭食，并持續(xù)高燒(可達(dá) 41°C)，肝脾腫大，出現(xiàn)血紅蛋白血，血紅蛋白尿等。部分犬出現(xiàn)肌肉虛弱和痙攣的癥狀。 |
| 所屬類別 | 血液遺傳疾病 |
| 診療建議 | 特征性表現(xiàn)為通氣過度誘發(fā)的急性溶血危像間歇性發(fā)作。血檢顯示慢性代償性網(wǎng)內(nèi)系溶血的特征：持續(xù)性網(wǎng)織紅細(xì)胞增多(10%～30%，紅細(xì)胞壓積正常或略低，平均紅細(xì)胞體積輕度升高。血涂片顯示大紅細(xì)胞、多染性紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞增多。骨髓涂片顯示紅系增生極度活躍，含鐵血黃素沉積。發(fā)生急性血管內(nèi)溶血時紅細(xì)胞壓積急劇下降（可達(dá)12%），血清膽紅素增加，血漿紅染，膽紅素尿和血紅蛋白尿。注意與其他溶血性貧血做出鑒別。確診需依據(jù)于紅細(xì)胞的酶學(xué)測定，確定PFK的活性低下，不及正常的一半，以及肌型PFK同工酶的缺失。該病的預(yù)后比較樂觀，除加強(qiáng)一般性監(jiān)護(hù)外可服用乙酰唑胺加以防止，診療護(hù)理得當(dāng)犬只可正常生活一生。但當(dāng)通氣過度誘發(fā)急性溶血危像時預(yù)后不良。 |
| 養(yǎng)育建議 | 該病在初期癥狀不明顯時經(jīng)常不容易被寵物主人察覺，需根據(jù)基因檢測結(jié)果積極預(yù)防出現(xiàn)急性溶血情況。犬需要避免應(yīng)激、保持生活環(huán)境的穩(wěn)定和安靜。避免過度運(yùn)動、建議只進(jìn)行短距離散步。避免生活在氣溫過高的環(huán)境，保持溫度適宜、不喘氣。避免過度興奮，建議減少可使犬較激動的互動或玩耍。避免過度吠叫，建議適當(dāng)進(jìn)行相關(guān)訓(xùn)練及避免讓犬吠叫的因素。一旦出現(xiàn)體溫升高、黏膜急劇蒼白或發(fā)黃時立即送診。 |
| 參考文獻(xiàn) | c.2228G>A: Molecular Basis of Canine Muscle Type Phosphofructokinase Deficiency |
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