July 22, 2018
| 疾病名稱 | 神經元蠟樣脂褐質沉積癥5 |
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| 致病機理 | 神經元蠟樣脂褐質沉積癥5是由決定線粒體三磷酸腺苷合成酶亞單位C的基因先天變異，底物降解缺陷所致的一種遺傳性溶酶體蛋白脂性蛋白累積病。溶酶體是細胞中的一種囊狀細胞器，其作用相當于人體中的胃，可以分解細胞中的產物和其他副產物。犬只神經細胞中脂肪和蛋白無法分解積聚在神經細胞中(其他細胞中也可能有少量積累)，形成蠟樣質脂褐素的沉積難以清除，病犬的精神和運動機能逐漸退化?；疾〉娜灰婚_始都表現正常。迄今為止，至少已經確認了七種此病的亞型，涉及12個不同的基因位點。所有的患神經元蠟樣脂褐質沉積癥都有兩個共同特點：中樞神經系統(tǒng)發(fā)生病理性退化；在藍光或紫外線下檢測時，神經細胞中積累了熒光物質。雖然患病的犬只都有神經系統(tǒng)癥狀，但癥狀在不同犬種之間差異很大，并且可能與其他神經障礙癥狀相重疊，導致這種病與其他大腦疾病相混淆。 |
| 臨床癥狀 | 癥狀最早在1.5歲時開始顯現，通常在6個月之后導致嚴重的臨床癥狀。包括精神和神經系統(tǒng)功能逐漸喪失，具體表現為行動小心和智力低下，運動障礙甚至發(fā)展為癲癇。運動障礙包括肌肉不協(xié)調，步態(tài)異常和步伐不穩(wěn)，身體很難保持平衡，視力退化甚至失明，以及一些行為的變化，比如更具有進攻性，對熟悉的物體或環(huán)境過度憂懼或驚慌，呆滯，漫無目的地游蕩，喪失方向感，抑郁，大小便失禁，直至死亡。 |
| 所屬類別 | 神經系統(tǒng)遺傳疾病 |
| 診療建議 | 需與其他類型溶酶體類疾病鑒別，確診可通過活檢相關細胞內酶含量或可以通過基因檢測來確診。 |
| 養(yǎng)育建議 | 神經元蠟樣脂褐質沉積癥的持續(xù)發(fā)展會使病情逐漸惡化，及早發(fā)現用藥物治療會有一定作用?；疾∪枰魅藥缀跞旌虻恼疹?；為減少摔倒帶來的傷害，病犬待的房間應該盡量避免障礙物，并在地面鋪設地毯等較柔軟表面。 |
| 參考文獻 | c.619C>T: A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs |
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