July 22, 2018
| 疾病名稱 | 新生犬小腦皮層變性 |
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| 致病機(jī)理 | 新生犬小腦皮層變性（NCCD）致病突變位于第18號染色體上的SPTBN2基因，是一種小腦皮質(zhì)層神經(jīng)元進(jìn)行性退化的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。表現(xiàn)為小腦中的浦肯野細(xì)胞在成熟前就已死亡，導(dǎo)致了平衡能力不足、運動不協(xié)調(diào)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)的退行性疾病。包括三種類型： 1.新生兒型（非常罕見）：浦肯野細(xì)胞在出生前出現(xiàn)自發(fā)性破壞，出生時發(fā)病癥狀明顯；2.產(chǎn)后型：浦肯野細(xì)胞在出生時正常，但在幾周至幾個月內(nèi)開始自發(fā)退化。3.錐體束外核細(xì)胞型：除了破壞浦肯野細(xì)胞外還會破壞其他細(xì)胞，錐體束外核細(xì)胞型的發(fā)展速度更快，并且會出現(xiàn)新生兒型和產(chǎn)后型中沒有的癥狀，如癲癇發(fā)作和失明癥狀。 |
| 臨床癥狀 | 病情通常在犬只幾個月大的可以觀察到，最早可在3周齡犬只開始行走時發(fā)現(xiàn)異常，無法吃奶、摔倒、不能走路或走鵝步、肌肉顫栗。但是對于部分犬只而言，可能好幾年都不會發(fā)現(xiàn)?；疾〉娜煌ǔ１憩F(xiàn)有夸張的腿部運動，且走路時像鵝一樣（比正常走路的頻率快或慢），面對威脅不會做出反應(yīng)（如眨眼）。產(chǎn)后型新生犬小腦皮層變性：出生幾周或幾個月后可觀察到、走路僵硬、站立時四腿分開、共濟(jì)失調(diào)、摔倒、不斷搖頭、多動，有侵略性、肌肉顫栗、對威脅無反應(yīng)、高抬腿；錐體束外核細(xì)胞型新生犬小腦皮層變性：以上所有癥狀以及混亂、失明、癲癇。 |
| 所屬類別 | 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病 |
| 診療建議 | 寵物醫(yī)生可進(jìn)行各種測試以排除其他具有類似癥狀的疾病，如小腦發(fā)育不全和其它中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。此外，寵物醫(yī)生需要了解犬只的病史和寵物主人已經(jīng)注意到的癥狀?？刹捎肕RI（磁共振成像）和腦脊液分析對小腦進(jìn)行初步的診斷；小腦活檢是診斷的最終手段。MRI可顯示腦的大?。荒X脊液分析可以排除腦炎和弓形體感染等；同時可能需要進(jìn)行常規(guī)的血液和尿液檢測以排除其它類似的疾病狀況。金剛烷胺、丁螺環(huán)酮、輔酶Q10和乙酰基肉堿等藥物可以緩解疼痛，并可能有助于減緩疾病的進(jìn)展。 |
| 養(yǎng)育建議 | 患病犬的協(xié)調(diào)不好，寵物主人需將寵物的活動限制在家庭安全區(qū)域內(nèi)。避免樓梯，鋒利的物體，游泳池或其他可能傷害寵物的地方或物品。由于失去協(xié)調(diào)，患病犬可能需要協(xié)助進(jìn)食。同時要為寵物創(chuàng)造一個干凈舒適的居住環(huán)境。為了減輕疼痛和改善循環(huán)，水療和按摩治療都是很有效的。 |
| 參考文獻(xiàn) | c.5921del8bpTCAAGGCA: Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation |
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