July 22, 2018
| 疾病名稱 | 腸維生素B12吸收缺乏癥 |
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| 致病機(jī)理 | 腸維生素B12吸收缺乏癥也稱鈷胺素腸道吸收不良，是一種回腸吸收維生素B12（鈷胺素）先天障礙所致的一種巨幼細(xì)胞性貧血綜合癥，即遺傳性維生素B12缺乏癥。表現(xiàn)為機(jī)體Cubilin蛋白異常，該蛋白質(zhì)與無(wú)羊膜蛋白一起構(gòu)成鈷胺素-GIF復(fù)合物的受體，患病犬回腸細(xì)胞受體缺陷，鈷胺素吸收和轉(zhuǎn)運(yùn)不良，血清鈷胺素含量低下，核酸合成不足，最終導(dǎo)致骨髓血細(xì)胞主要是紅細(xì)胞和粒細(xì)胞發(fā)育和成熟障礙。犬只出生時(shí)在肝臟中含有鈷胺素儲(chǔ)備，但是如果不能用食物代替，那么在出生后就會(huì)很快耗盡。 |
| 臨床癥狀 | 鈷胺吸收不良的臨床癥狀出現(xiàn)在6至12周的幼犬中，包括厭食，嗜睡，體重難以增加，四肢虛弱?；疾∪赡芑加兄行粤＜?xì)胞減少癥，非再生性貧血癥，異形紅細(xì)胞癥，骨髓巨細(xì)胞變化，甲基丙二酸尿癥和同型半胱氨酸血癥?；疾∪哪I臟功能正常，但尿液中含有低分子蛋白質(zhì)。 |
| 所屬類別 | 消化系統(tǒng)遺傳病 |
| 診療建議 | 主要檢驗(yàn)可見(jiàn)非再生型巨幼細(xì)胞性貧血的各項(xiàng)指標(biāo)。尿檢含大量的甲基丙二酸等有機(jī)酸成分。傳統(tǒng)檢測(cè)很難區(qū)分病狀很相似的疾病，基因檢測(cè)可為診斷提供準(zhǔn)確依據(jù)。該疾病目前無(wú)法治愈，但必要時(shí)可用藥治療即維生素B12注射來(lái)維持健康，需定期注射并終生維持。但注意口服維生素B12即使加大劑量也無(wú)效果。 |
| 養(yǎng)育建議 | 犬只可能需要終生定期接受治療，建議提供犬只穩(wěn)定、安靜的生活環(huán)境，避免大量運(yùn)動(dòng)及應(yīng)激，保證生活環(huán)境氧氣充足。注意預(yù)防可能的機(jī)體感染和傳染病，犬只有感染跡象盡早治療。 |
| 參考文獻(xiàn) | c.8392delC: A Frameshift Mutation in the Cubilin Gene (CUBN) in Border Collies with Imerslund-Gr?sbeck Syndromec.786delC: Selective Intestinal Cobalamin Malabsorption with Proteinuria (Imerslund Gr?sbeck Syndrome) in Juvenile Beagles |
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